KM-2010-6-Castelli

Kosmetische Medizin 6-2010: 298 – 305

SCHLEIMHAUT-NEUROM-SYNDROM OHNE MUTATIONEN DES RET-PROTOONKOGENES:
KLINISCHE UND HISTOLOGISCHE FALLSTUDIE SOWIE MOLEKULARGENETISCHE ANALYSE
Mucosal Neuroma Syndrome without mutations of the RET-protooncogene:
A clinical and histologic study on a case, supported by molecular genetic analysis

ELENA CASTELLI MD1, VINCENZA MORELLO MD2, ARIANNA GULLO PD2, MARIA CONCETTA MIRAGLIA, MD2, ROSA MARIA TOMASINO2

1 Department of Dermatology, University of Palermo, Palermo, Italy
2 Department of Pathology, University of Palermo, Palermo, Italy

SCHLÜSSELWÖRTER: Schleimhautneurom, Histopathologie, DNA-Squenzierung, MEN2b-Syndrom

ZUSAMMENFASSUNG:
Schleimhaut-Neurome sind nervale Hamartome des Verdauungstraktes und Larynx, die für gewöhnlich im Rahmen der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2b (MEN2b) vorkommen. Somit lassen sich die typischen Mutationen und Assoziationen zum medullären Schilddrüsenkarzinom, zum Phäochromozytom und zum marfanoiden Habitus nachweisen. Selten treten sie ohne entsprechende Mutationen und endokrine Neoplasien auf. Über einen solchen Fall berichten wir in dieser Arbeit. Es handelte sich um eine Jugendliche mit marfanoiden Habitus und einem linksseitigen epidermalen Nävus von Hals, Wange und vorgewölbter Oberlippe und Wange. Die Zunge war ipsilateral vergrößert und wies multiple Protrusionen auf. Bei histologischer Untersuchung zeigte sich eine Proliferation geschlängelter, erheblich vergrößerter Nervenstränge, die aus argyrophilen und komplett myelinisierten Axonen aufgebaut sind. Perineurium und Epineurium sind extrem hyperplastisch. Diese architektonischen Störungen und Abnormitäten und das Fehlen von Polaritätsstörungen impliziert eher dysmorphe als neoplastische Prozesse. Leider waren Nachfolgeuntersuchungen durch Nichterreichbarkeit der Patientin vereitelt worden. Eine DNA-Sequenzierung am Paraffinmaterial zeigte, dass keine der RET-Mutationen des MEN2b nachweisbar waren. Die Kenntnis der Schleimhautneuroms kann für den Patienten kritisch sein, da dieser seltene Tumor ein früher Marker des MEN2b sein kann, welches frühzeitige prophylaktische chirurgische Resektion erfordert.

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